La diagnosi di sindrome dell’ovaio policistico si basa prevalentemente sull’esame del quadro dei sintomi e, nella maggior parte dei casi, è piuttosto semplice. Spesso un colloquio attento con la paziente, che metta in evidenza il progredire dei sintomi, riveste particolare importanza. In molte di queste pazienti, l’inizio della malattia avviene più o meno nell’età della pubertà, con la comparsa di peluria eccessiva, di oligomenorrea e di sovrappeso o obesità. È molto importante, inoltre, stabilire l’ordine di comparsa e l’aggravarsi dei sintomi dovuti all’iperandrogenismo che, nella PCO, restano spesso stabili o comunque progrediscono molto lentamente.

Al contrario, un iperandrogenismo che arriva in modo inaspettato e progredisce in modo veloce, richiede che vengano fatti tutti gli esami con la massima urgenza atti a distinguere la sindrome dell’ovaio policistico da un tumore alle ovaie o ad altri organi vicini.

Nella PCO un esame accurato, poi, fornisce un’informazione sufficientemente precisa delle alterazioni ormonali: l’irsutismo, raramente associato a manifestazioni di virilizzazione, si associa ad un normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari (buono sviluppo delle mammelle, normale aspetto della mucosa vaginale).

Il quadro ormonale della policistosi ovarica è caratterizzato da: valori elevati di LH con enorme scarto variabile tra una misurazione e l’altra; valori medio-bassi di FSH con rapporto LH/FSH aumentato; livelli di testosterone, androstenedione e DHEA-S (altri due ormoni androgeni) modicamente aumentati rispetto alla normalità. Queste variazioni ormonali forniscono un’ottima prova quando si confrontano i dati di un gruppo di pazienti affette da policistosi ovarico con quelli di un gruppo di soggetti normali; tuttavia, le quantità degli ormoni ha solo un valore indicativo: la normalità di uno o più di questi parametri non esclude la presenza della sindrome dell’ovaio policistico.

Gli strumenti che permettono di visualizzare le ovaie hanno un ruolo fondamentale ai fini della diagnosi. L’ecografia della pelvi permette di valutare il volume delle ovaie e di evidenziare la presenza di cisti, anche se di dimensioni ridotte. In alcuni casi può essere utile una TAC dell’addome inferiore e/o una laparoscopia (piccolo intervento chirurgico) con biopsia (prelievo di una cisti).